Биоинформатик (NGS / Clinical Genomics)

В связи с расширением направления медицинской геномики мы ищем опытного биоинформатика для работы с клиническими и исследовательскими NGS-данными.Мы разрабатываем и поддерживаем пайплайны анализа данных в областях: онкология наследственные и кардиогенетические заболевания инфекционная геномикаРабота ведётся на базе существующей инфраструктуры с дальнейшим развитием и созданием новых решений под клинические и исследовательские задачи. Обязанности Разработка, поддержка и оптимизация биоинформатических пайплайнов для анализа NGS-данных (WES, WGS, amplicon) Работа с существующими пайплайнами и их адаптация под новые задачи Полный цикл обработки данных:→ QC → alignment → variant calling → annotation → интерпретация Анализ соматических и герминальных вариантов, CNV, фьюжнов, биомаркеров (TMB, MSI и др.) Работа с клиническими аннотационными базами (ClinVar, OMIM, dbSNP и др.) и применение критериев ACMG Разработка новых пайплайнов под ключ Использование и настройка workflow-систем (Cromwell / WDL) Работа с облачной инфраструктурой (включая Яндекс Облако, S3-совместимые хранилища) Оптимизация производительности и масштабирование пайплайнов Чтение научной литературы и технической документации на английском языке Взаимодействие с врачами, генетиками и исследовательскими командами Требования Опыт работы в биоинформатике от 5 лет Уверенное понимание: - NGS-технологий и пайплайнов анализа- молекулярной биологии и генетики- алгоритмов variant calling и аннотации Практический опыт работы с геномными данными (WES/WGS/RNA-seq будет плюсом) Опыт работы с клиническими базами данных и интерпретацией вариантов Уверенное владение:- Python (pandas, numpy, scipy и др.)- bash / командная строка- git Опыт работы с облачными решениями (AWS / S3 / Яндекс Облако) Умение самостоятельно проектировать и реализовывать пайплайны Английский язык — уровень, достаточный для чтения научной литературы и документации Будет плюсом Опыт в онкологии / инфекционной геномике Опыт работы с:- Docker- Cromwell, WDL Базовые знания machine learning Опыт разработки клинических решений Условия Гибридный формат работы (офис + удаленно) Работа в междисциплинарной команде Конкурентная заработная плата Участие в разработке реальных клинических решений Возможности профессионального и научного роста Кого мы ищемСамостоятельного специалиста, который: умеет строить пайплайны с нуля, а не только запускать чужие понимает клинический контекст данных, а не только техническую часть может работать в условиях неполных требований и быстро разбираться в новых задачах