Врач лабораторный генетик

В лабораторию общей, молекулярной и популяционной генетики требуется врач лабораторный генетик для анализа данных панельного, полноэкзомного и полногеномного секвенирования с целью поиска генетических причин редких наследственных заболеваний. ГНЦ НМИЦ Эндокринологии Минздрава России обладает уникальной коллекцией биообразцов редких эндокринных и онкоэндокринных новообразований. Молекулярно-генетические исследования вышеописанных патологий открывают широкие возможности для анализа данных генетических панелей, полных экзомов и геномов не только с целью авторизации клинического заключения врача лабораторного генетика, но интересной научно-исследовательской деятельности и публикации статей в высокорейтинговых научных журналах. Обязанности: Поиск и интерпретация потенциально клинически значимых вариантов в NGS данных (включая полноэкзомное и полногеномное секвенирование) пациентов с наследственными заболеваниями. Установление молекулярно-генетических причин заболеваний. Поиск новых генов и вариантов, ответственных за развитие заболеваний. Работа с базами данных gnomAD, OMIM, ClinVar, Decipher, HPO. Подготовка заключений по результатам проведенного анализа. Требования: Высшее медицинское образование, наличие действующего сертификата по специальностям “клиническая лабораторная диагностика”, “генетика”, “ лабораторная генетика”. Уверенные знания в области медицинской генетики, геномики, знание принципов диагностики наследственных заболеваний, теоретические и/или практические знания в области технологий секвенирования и анализа данных секвенирования. Знание критериев патогенности ACMG и их модификаций. Опыт в клиническом анализе данных и формировании заключений по результатам молекулярно-генетического анализа (будут направлены тестовые кейсы). Понимание медицинской документации (выписок профильных врачей и результатов исследований). Знание английского языка на уровне чтения и понимания научной литературы. Условия: 5/2, отпуск 28 календарных дней режим работы с 08:30 до 17.00